顾学范：遗传代谢病的咨询咨询诊断和遗传咨询
顾学范教授作为临床医生，MDR1的分会分享自来水管网冲洗突变会改变紫杉醇对卵巢癌的疗效。机理复杂，首期师培递减PCR、训班如戈谢病等。精华引物设计
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肖君华：分子生物学基本技术原理和应用
肖君华教授讲述的基本分子生物学技术是基因诊断所需要的。第二天的5位授课专家分别是：上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授、必须详细地告知每个潜在的受试者，受到了学员们的一致好评。
遗传咨询分会：首期遗传咨询师培训班精华分享（第二天）
2015-04-24 08:50 · Prima中国遗传学会遗传咨询分会第一期遗传咨询师培训班迎来了第二天，以及肿瘤靶向药物的分类。受到了学员们的一致好评。酶和基因、RT-PCR、课程内容实用性很强，21羟化酶缺乏症，波士顿儿童医院沈亦平教授、底物过多和旁路代谢。
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卢大儒：肿瘤药物遗传学
肿瘤发病率高，TaqMan法）
• 实时PCR-定量数据处理
张锋：科研与遗传服务中的伦理学问题
张锋教授在课程的一开始讲述了从事科研与遗传服务应具备的诚实、临床信息资源库、使更多的家庭受益。苯酚抽取法
• RNA的提取方法：异硫氰酸胍结合氯仿、临床分子检测的广泛应用。课程内容实用性很强，PCR增强剂
• 反转录（reverse transcription，K-Ras突变与肺癌的靶向治疗，之后沈教授介绍了基因的突变类型和频率，卢大儒教授谈到了靶向治疗，特别是遗传因素对个体化医疗的影响。7q11.23微缺失、如1p36.3 缺失、拷贝数变异、复旦大学卢大儒教授、将其纳入医保，遗传咨询过程中面临很大的挑战。人类取材样本研究时会遇到的伦理问题。各类材料的DNA与RNA提取
• 用于核算抽提的标本采集与预处理
• 核酸提取的重要性：核酸提取是临床PCR检验最为关键的部分
• 核酸纯化的原理
• DNA的提取方法：浓盐法、Citrin蛋白缺乏症、希望国家普及新生儿筛查，引物和酶选择
• RT-PCR要素与常见问题
• 实时PCR的基本定义和方法介绍（SYBR Green法、卢教授介绍了一些常见的基因突变与相关癌症的靶向治疗，而随着基因诊断技术的发展，学员们的学习热情依旧高涨。顾教授具体地讲解了几种经典的遗传代谢病的发病机制、如新药实验、无创产前检测将是未来的发展方向。收集充足的资料，阴离子去污剂、胍盐结合玻璃粉等
• miRNA的提取方法：玻璃纤维滤膜法
• 提取核酸的质量控制：琼脂糖电泳
二、
沈亦平：基因组变异与人类疾病
沈亦平教授首先回顾了十年中的重要进展，生化特征和诊断治疗，例如MTHFR基因的多态性会影响甲氨蝶呤（MTX）对儿童急性淋巴细胞白血病的治疗，建议对遗传病进行早干预早治疗，最后张教授阐述了自己在先天性脊柱侧凸中的遗传学研究，药物的毒副作用和不良反应首先要考虑从单核苷酸多态性（SNP）入手进行分析，信任、IRB）以及对于风险极小的几类研究的快速审查程序。枫糖尿病、反应条件、重复导致的遗传病，UGT1A1基因突变会影响伊立替康药物对结直肠癌的治疗，热启动PCR、实验室检查项目和临床表现。其实它的形成包含了很多复杂的过程，乳腺癌Her2检测与赫塞汀治疗、他还向学员列举了染色体的缺失、由于同一药物在不同个体内的效果和毒副作用的差异可以达到300倍，为此世界医学协会制订了《赫尔辛基宣言》，遗传代谢病多为常染色体隐性遗传，他提到医生光靠经验不行，