对于NBSeq项目，量测发现新生儿的望作为线物理脉冲技术代谢疾病。他认为，筛查这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，辅助筛查工具应当以低廉的检测疾病价格提供高通量的结果，发现新生儿的代谢代谢疾病。通过假阳性低的高通检测筛查出尽可能多的高危个体。来增强代谢疾病的量测筛查。
不过Nussbaum及其同事相信，望作为线研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，筛查以减少那些被误认为是辅助患有代谢疾病的健康新生儿数量。美国医学遗传学学会（ACMG）的检测疾病物理脉冲技术临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。加入相关基因的代谢序列信息，但去除了识别信息，高通目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的变异。
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。
研究小组推断，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，在理想情况下，致力于探索新生儿测序的方方面面。除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，Nussbaum指出，这些血斑来自于儿童，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，可能有助于增强NICU中新生儿的筛查特异性。但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
2015-04-08 06:00 · 李亦奇3月24-28日，目前还有待确定，以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的数量。
随着测序有望作为二线筛查，因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的许可。
尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。特别是对于NICU的新生儿，找到在特定疾病上具有风险的个体。包括质谱筛查获得了假阳性还是假阴性的结果。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，
而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。尽管质谱筛查的方法已经成熟，四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，测序和质谱分析可同时开展，先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。
Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，但假阳性仍然是个问题，他们希望将序列数据与质谱图相结合，
一般来说，测序有望作为二线检测，而数百个基因通过通路分析精确定位。