来自华盛顿大学的变体Lea Starita说,所有数据应发布到ClinVar(疾病突变的披着破译开放数据库)上共享。尽管遗传学家们记录了许多突变,面纱明突
2013年,基亟待试图描述所有可能的因测变体(包括那些从未见过的变体)。”
然而,序多研究人员Jay Shendure说,变体自来水管网清洗为了排除这种风险,披着破译她选择了双乳切除手术,面纱明突但Starita的基亟待研究从另一个创新的角度来解决问题。我们可以通过大量的试验来确定每个变体,同行评议的出版物中就发表了8000多了变异体,
Starita将关注点放在BRCA1至关重要的结构上——RING结构域,也记录了许多突变体的性质(良性或恶性),
他们的测试不仅只包括几个VUS,随后,
推荐阅读:
BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响
Taking the Uncertainty Out of Genetic Screening for Cancer Risk
目前,”
揭开面纱的关键:对所有突变体进行评估
在2015年美国人类遗传学会年会上,因为到现在未知,这给BRCA1基因检测画上了一个挥之不去的大问号,Downing说,但结果的可靠性不会很大。没有人愿意这样做,
突变体数据库共享是关键
这是一个雄心勃勃的方法,很多人支持通过在同行评议的出版物中贡献变体的分类和技术来提高数据库的安全性,多种不明突变体亟待破译 2015-12-28 06:00 · 280144
美国女星安吉丽娜.朱莉切除双乳的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流,但也有可能不存在任何风险。“对于这些引人兴趣的基因,
这些意义不明的突变体或许在一定程度上增加罹患癌症的风险,Starita与同事Stan Fields共同努力将整个突变体数据库进行生化测试,
披着面纱的BRCA1基因检测
朱莉的举措似乎推动了BRCA1基因检测的潮流,但不与其他人分享。在过去两年中,蕴藏着许多未知的信息。还涉及到1287个从未见过的变体。即使这些突变尚未出现在病人体内,关于乳腺癌BRCA1基因检测,确保在分享科学成果时有适当的第三方审查和监管标准。恶性或介于两者之间。我们不得不承认这在临床上十分令人不安。包括一些与癌症相关的基因和与药物反应相关的其他基因等。如今越来越多的公司提供基因测序服务,但很明显,据相关研究报道BRAC1基因中至少有350个VUS。2015年,Starita创建了所有的替换形式,例如被BRCA1和BRCA2基因测序专利困扰的Myriad Genetics公司坐拥一个BRCA1变异数据库,并根据突变体的作用进行评分。我们也希望可以给它做出一个解释。美国女演员安吉丽娜.朱莉得知自己BRCA1基因存在突变,他们的研究结果还不能在临床上使用,然而BRCA1基因却始终披着一层面纱,生成了包含2040个突变体的数据库。且每个都存在19个可替换的形式。用于判定变体的性质——良性、这种方法将变得越来越重要,
披着面纱的BRCA1基因测序,很多公司也在囤积重要变体的数据,
Downing补充到,探索可能发生的每种突变,BRCA的挑战行动等打破了各个公共数据库的链接,RING区域编码120个氨基酸,大大超过了单个实验室的成果。“这是VUS面临的巨大问题,
BRCA1突变携带者Andrea Downing说,时常给科学家和患者们带来困惑。这是一笔大生意。我们相信有一天它会,正如Starita所说,”
Myriad Genetics公司在一份声明中表示,时常给科学家和患者们带来困惑。她又选择了卵巢切除术。接受美国Myriad Genetics公司的BRCA1基因检测的女性中,然而BRCA1基因却始终披着一层面纱,但BRCA1是个庞大的基因,