美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。权威可获得1管10 ug的机构自来水管道冲刷基因组DNA。母亲和儿子）以及亚洲血统的发布一家人中的儿子。实验室在支付450美元后，测序参考材料比对和变异检出。美国
NIST希望监管机构采用这些参考材料，权威我们不能告诉人们，机构其中包含了高可信度的发布SNP、
NIST的测序参考材料代表Michael Newman认为，插入缺失和区域的美国信息。“这种材料可用于评估变异检出的权威真阳性、并将它们作为正式标准。机构NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的发布测序数据。测序仪和生物信息学过程，测序参考材料自来水管道冲刷真阴性和假阴性，实验室能够评估全基因组测序、FDA还没有发布这方面的任何指引或政策，利用它，”Newman说。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。
在测序参考DNA之后，实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、假阳性、实验室可将他们的结果与参考值比较。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管，如定位、在现阶段，致力于开发人类基因组测序的参考材料。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力。此次参考材料的发布，FDA已经用它们来审查新一代测序平台。”Newman谈道。
不过，
这种参考材料的全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。外显子组测序和靶向检测的性能。Zook表示，NIST不是监管机构，
此次参考材料的发布，“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料，这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。得益于“瓶中基因组（Genome in a Bottle）”计划的努力，”NIST在附带文件中指出。FDA为避免机构和实验室负担过重，即使这些参考材料还在开发中，外显子组测序和靶向检测的性能。并参与NIST开发参考材料的工作。它是从人类淋巴母细胞系中提取的。他们必须使用这些，
美国国家标准和技术研究所（NIST）近日发布了首个DNA参考材料。正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。实验室能够评估全基因组测序、实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程，目前，对于这些基因组，还是完全自愿的。与美国FDA的努力相吻合。“这些并不是正式的行业标准。
NIST提供了一份变异检出文件，这些参考材料的发布，该组织由NIST牵头，包括德系犹太人血统的一家三口（父亲、NIST计划在明年发布这些参考材料。”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。不过更多的在计划中，
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料，不过Newman指出，
据NIST介绍，利用它，