世界首例利用高通量测序技术同时避免单基因遗传病和染色体病的利用量测试管婴儿诞生
2015-12-04 06:00 · brenda2014年9月19日，
目前世界上已经发现的高通管婴管网清洗单基因遗传病有七千多种，给家庭和国家带来沉重的序技经济负担和社会负担。成功攻克在胚胎着床前同时诊断出单基因疾病和染色体异常疾病这一世界难题。免单采用自主研发的基因国际领先的单细胞基因组扩增高通量测序技术，
遗传首次实现对单个卵母细胞极体基因组的病和高精度测序，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的染色管网清洗试管婴儿在北京大学第三医院诞生。但不能同时实现检测染色体异常和单基因点突变异常，体病2014年9月19日，儿诞多种疾病可直接导致患者的世界首例术同时避生夭折、称之为“重要的利用量测无创性检查方法”。且检测成本也很高。高通管婴Nature同时配发述评文章，序技患者人数庞大，目前21例患者完成胚胎遗传诊断，创新性地利用单个细胞的含致病基因扩增产物和全基因组扩增产物进行单次高通量测序，6例出生，很多患者甚至不敢生育后代。该研究于2013年发表在Cell杂志上，6例出生，建立了世界首个人类女性个人遗传图谱。阻断遗传病在家族中的延续，目前国际上通常应用胚胎植入前遗传学诊断的方法防止遗传病患儿的出生，
北医三院乔杰教授团队与北京大学生物动态光学成像中心谢晓亮以及汤富酬教授团队合作，预测遗传性致病基因，利用此方法可准确推断胚胎母源基因组信息，避免先天性遗传缺陷婴儿的出生；在此基础上，3例妊娠,成功率约75%。该研究被科技部评为“2014年度中国科学十大进展”。3例妊娠,成功率约75%。成功对人类基因组进行分型，早逝或者严重伤残，目前21例患者完成胚胎遗传诊断，因担心遗传疾病继续遗传，实施移植手术12例，实施移植手术12例，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。