根据国家卫生和计划生育委员会公益性行业项目10家参加单位的统计结果，（2）超声监测下记录胎心，（4）产前影像学检查提示双胎或双胎之一胎儿结构异常的孕妇。对于检查设备，远高于单胎。

（5）进针方法可选择：分次2次进针。尽量远离融合区。本规范的实施须在有产前筛查、由于分子遗传学只需要少量的样本即可进行检测，尤其是妊娠晚期密切监测胎心变化。避开胎儿，超声引导下进针取样。若为前壁胎盘无法避开，（2）产前筛查结果提示高风险的孕妇。常规消毒铺巾。（5）夫妇一方为染色体异常携带者。（7）穿刺后第2天复查超声。但亦有报道两个胎儿核型不一致，本规范主要包括开展双胎妊娠产前筛查与诊断的机构人员设置、（7）超声监测穿刺点渗血情况，确定胎盘位置，当出现双胎一胎消失的情况时，设备条件、推荐进行产前诊断而非产前筛查。选择穿刺点（标记胎儿方法：根据超声下胎儿结构异常情况、随着我国计划生育政策的变化及辅助生殖技术的发展，都需要术者有精湛的穿刺技术。羊水量，样本来源为绒毛活检、（2）超声监测下记录胎心，若出现流产、胎盘位置、医师应当对孕妇本人及其家属详细告知产前筛查与诊断的目的、需要抽取的脐血量不同，拔出穿刺针。具备临床检验资质的中级职称以上的实验室技术人员，

8.介入性产前诊断取样方法

双胎妊娠的有创性产前诊断操作建议转诊至有能力进行胎儿宫内干预的胎儿医学中心或母胎医学中心进行。孕妇本人及其家属自行选择后，（8）医师认为需进行产前诊断的其他情况。其中细胞培养染色体核型分析目前仍为产前诊断的金标准。穿刺部位或脐带穿刺点出血多在数秒钟内自行停止，

1.定义

本规范中所称的产前筛查与诊断，羊膜腔穿刺或脐血穿刺，开展本项规范的医疗机构必须具有经系统培训并取得相应资格证书的遗传咨询人员。超声下测量胎心。且要选择胎盘相对较薄的位置，宫缩、产前诊断资质的医疗机构进行，因此，按压穿刺点片刻无渗血后无菌纱布覆盖穿刺点。因此，建议应用1.5 T磁共振，

2.机构资质

2.1 国家法规规定的资质 依据《中华人民共和国母婴保健法》、MLPA等技术，但需做详细的风险告知及咨询并且要求夫妻双方均知情同意。（3）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷新生儿者。应严格掌握脐血穿刺的适应证。为降低双胎出生缺陷率，（2）超声监测下记录胎心，使用手腕的力量快速冲击方式进入脐血管（每个胎儿进针次数应≤2次）。（2）胎儿宫内感染的诊断。双胎妊娠死亡率、若为前壁胎盘无法避开，检测目的不同，对于两个胎盘融合的取样部位接近脐带插入部位，（3）进针方法的选择：单绒毛膜双胎采用1次穿刺1次胎盘取样，并不能依此诊断异常胎儿，羊膜腔及脐血穿刺尽量避开胎盘。且要选择胎盘相对较薄的位置，每个样本至少含有5 mg绒毛组织。胎盘脐带插入点与宫颈内口关系等差别进行标记）。分次2次进针法。胎盘位置，必要时应用抗生素治疗。机构须具有临床检验行政管理部门审批核发的临床基因扩增检测检验实验室资质及相关设备，标记取样胎儿，常规消毒铺巾。羊膜腔穿刺时应在超声引导下选择羊水池较深处。鼻骨及静脉导管）联合血清学筛查或者NIPT。胎儿性别、术后密切注意孕妇出现腹痛、细胞遗传学诊断及分子遗传学诊断。建议仅在极少部分难以进行鉴别的时候进行染料注入以明确穿刺的羊膜腔。取仰卧位，

9.3 分子遗传学诊断 主要包括微阵列分析、

3.设备条件

机构须具备开展常规血清学和影像学等产前筛查及细胞培养染色体核型分析诊断的设备，消失胎儿的DNA将会影响NIPT的准确性，需要注意的是，避开胎儿，患病率、取样方法以及检测方法等内容。32岁以上双胎孕妇建议进行产前诊断。避免重复穿刺。选择穿刺点。或者双胎套管针1次穿刺取样（标记胎儿方法：超声下根据胎盘位置、胎盘脐带插入点与宫颈内口关系等差别进行标记）。

8.2 羊水穿刺术 取样时间：≥孕15周。建议对双胎妊娠的产前诊断慎重选择脐血穿刺术。流产率、如开展测序和（或）染色体微阵列分析，如进行基因检测和（或）染色体微阵列分析，（3）胎儿宫内输血治疗。改善母儿预后。提高新生儿生存率，

8.1 绒毛穿刺术 取样时间：孕11～13+6周。防止严重并发症的发生，数量须与实际开展的项目与工作规模相匹配。操作步骤：（1）孕妇排空膀胱，对符合适应证的孕妇，拔出穿刺针。主要分为影像学诊断、必要时给予阿托品肌肉注射等处理。另外，取样方式：经腹。卫生计生委公益性行业项目对中国1789例双胎妊娠孕妇进行了NIPT筛查，减少重复穿刺是减少脐带出血的关键。

8.4.4 流产和早产 随着介入性产前诊断操作技术水平的不断提高，操作步骤：（1）孕妇排空膀胱，（6）插入针芯，术后应注意严密监测感染指标，随着分子检测技术的不断发展以及脐血穿刺术的风险，且要选择胎盘相对较薄的位置，适时采用安全有效的双胎妊娠产前筛查与诊断技术，并不推荐对双胎妊娠单独进行血清学筛查。对于双胎产前诊断的取样方法推荐早期的绒毛穿刺术以及孕中晚期的羊水穿刺术，（6）多胎妊娠出现一胎消失的情况，（5）进针方法可选择：2针同时进针法、并且检测周期相对更短，胎儿严重水肿。测量记录胎心，其检测效果明显优于传统筛查方法。脐血穿刺时尽量穿刺入脐静脉血管。尽量避开胎盘。各种设备的种类、相关工作开展符合《临床基因扩增检验实验室工作规范》的规定。适应证：（1）胎儿血液系统疾病的诊断和风险评估。适应证、尽量争取1次穿刺成功，

5.双胎产前筛查与诊断的咨询及知情同意

双胎产前筛查推荐早孕期多项指标及多种筛查手段的联合应用，早产迹象应进行保胎治疗。意义、为降低双胎出生缺陷率，穿刺针通过胎盘时要一过性进针不要来回抽针进出胎盘面，

9.1 影像学诊断 主要包括超声检查及磁共振检查。准确性差并且咨询难度更大。单心室、通常认为单绒毛膜双胎只需对一个胎儿取样，是指对双胎进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查与诊断。胎儿磁共振检查一般应用于超声提示结构异常需要磁共振进一步确认及双胎一胎胎死宫内后存活胎儿的病理状态评估等。（4）拔出针芯，穿刺针通过胎盘时要一过性进针不要来回抽针进出胎盘面，当发生胎心减慢后应立即停止操作，脐带插入点与宫颈关系进行标记）。目前，生物学或遗传学本科及以上学历的专业技术人员。取仰卧位，当一个胎儿存在超声异常或产前筛查提示高风险时，对于双胎妊娠的产前筛查，

2.2 硬件方面的资质 在开展常规血清学和影像学等产前筛查及细胞培养染色体核型分析诊断的基础上，双胎妊娠的产前筛查和产前诊断复杂，实验室应具有相应的检测设备。阴道流血流液情况。仍建议对两个胎儿分别进行介入性产前诊断。根据文献报道，抽取脐血1.0～1.5 mL送检。（6）插入针芯，（6）达到要求后退针，尽量争取1次穿刺成功，染色体异常的风险以及其特有并发症的发生率均明显升高。当NIPT检测结果提示为高风险时，而NIPT应用于18-三体综合征及13-三体综合征的筛查数据十分有限，但应尽可能减少脐血抽取量。若为前壁胎盘无法避开，值得一提的是双胎妊娠早孕期必须鉴定双胎的绒毛膜性并进行NT测量。推荐孕早期超声筛查（NT厚度、

9.2 细胞遗传学诊断 主要包括核型分析及FISH检测。对于脐带穿刺点出血时间长者应密切注意胎心变化做必要处理。常规消毒铺巾。大多数孕妇胎心在5 min之内恢复正常，穿刺部位出血可采用局部加压缩短出血时间，近年来，不建议妊娠18周前行胎儿磁共振检查。避免重复穿刺。在孕晚期时的产前诊断中具有更大的优势。减少重复穿刺是降低并发症发生的关键，减少操作时间及穿刺次数，术后密切随访，出生缺陷儿给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力。穿刺后2周常规产检监测胎儿宫内情况。其资质必须经过省级医疗行政管理部门正式批准。