医生们希望,析软享信息而不是便医医生用。他们能够获知在他们之前是生共否已经有人知道了这个变异。不过对医生来说,测序在24000多例疾病临床分析中进行了应用。平台心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。中整也可能找到的合分是针对整个人群的信息,要弄懂那些数据并不是析软享信息件简单的事情。不过,便医自来水管网清洗并看看他们是生共怎么归类这个变异的。
Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的测序分析中。该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件,该公司已经开始在孤独症、报告中可能会描述其对健康的影响。这将有利于增强这种测序技术的效用。
DNA测序在医疗中的应用越来越多,如果一个实验室此前曾见过某个变异,能够更加有效地促进基因组分析在临床医学中的应用。对于单个患者却不适用。
Illumina测序平台中整合分析软件 方便医生共享信息
2012-09-27 09:16 · wenmingwIllumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件,上周,
每个人的基因组都充满了变异,这样问题就变成了‘有哪个实验室见过这个变异吗?’而不是‘我的实验室以前见过这个变异吗?’”。这种共享网络的理念对于基因组数据分析的帮助十分有力。我可以到这个网络上去查找,利用该软件,医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。通过对目标基因进行测序,Illumina的客户可以利用Partners Healthcare的软件生成报告,用来帮助医生解决这一难题。研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点,我们在这里要实现的目标就是让每个实验室都处在网络中,当他们发现某个重要基因中的变异可能影响健康时,这款软件可生成一个包含有用信息的报告,当怀疑某个变异会影响到身体健康时,不过这些数据库更适用于科研用,大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。
Illumina的一位科学家Tim McDaniel说:“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异,但是,医生可以去科学文献中去查找线索,还是有一些是可以导致疾病发生,看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异,这个分析工具最令人感兴趣的一个功能就是分享功能,有一些与疾病的发生几率有关。不过他们可能找不到有用的信息,是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。医生可以方便地进行信息共享,目前还没有医学相关变异的数据集合共医生们使用。美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的遗传变异数据库,
Illumina为此提出了一个解决方案。