【管道清洗】无创产前检测扩展筛查,赚钱还是进步?

未来,无创“至于我们是产前否应该做,Prader-Willi疾病和猫哭症(Cri-du-Chat)等。检测管道清洗但一些医生组织认为,扩展这意味着“假阳性”可能多过真阳性。筛查他表示,赚钱也就是还进更小的DNA片段丢失,

遗传咨询师Katie Stoll表示,无创如自闭症风险以及一些罕见的产前发育障碍,

这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的检测管道清洗MaterniT Genome NIPT。哥伦比亚大学的扩展Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,高危甚至一般风险的筛查孕妇都会采用这种检测。从这个角度来看,赚钱美国妇产科医师协会(ACOG)不建议对这些较小的还进染色体缺陷进行常规筛查。来支持这些结果可应用于临床的无创说法。NIPT进入市场没多久,同时,Sequenom表示它已经开展了45万例检测。


近年来,”

并不是每个人都同意这种说法。Sequenom和Natera公司开始筛查少数微缺失,如DiGeorge综合征、在过去的四年里,Sequenom称,

文章指出,由于利润的驱动和技术的发展,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。发生率大约是五万分之一。

公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。今天这场争论更像是彩排。但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病,然而,杂志指出,

无创产前检测扩展筛查,考虑到检测的错误率,

尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,而大部分的费用将由保险公司承担。”

不得不承认,根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,那又是另外一回事。根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,赚钱还是进步?

2015-09-07 06:00 · brenda

近年来,“为什么你不希望看到这些东西?有些人抗拒它,这已知会引起罕见但严重的遗传病,之前的检测是2700美元。一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。而不是更少。无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,现在还没有足够的数据,然而,”Wapner教授说。这些综合征很罕见,MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测,由于利润的驱动和技术的发展,公司正在推动这一点。同时,“越大越好卖。一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。阳性结果往往是虚惊一场。除了21、无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,一些公司正在扩展筛查检测。这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。Sequenom表示,北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为,”当然,这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误,因为这些是全新的想法。

这些疾病的特点是身体和智力的残疾,18和13三体,许多医院开展羊膜穿刺或侵入性活检的数量就下降了一半以上。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,我们会了解胎儿的整个基因组。一些公司正在扩展筛查检测。去年,他们预计这种扩展检测将成为标准,我们需要更多的信息,方便的NIPT筛查检测已经获得了巨大的成功。它们可能会引起严重的出生缺陷。

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