具有分子生物学背景的基因测序人员，但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，内含子区和调控区，
经过3年的临床实践，医生的判断和测序公司的操作水平等因素都会直接影响检测结果。黄昱和顾卫红都表达了相似的观点：基因测序领域还很不成熟，干预疾病。
“基因测序是逐步从科研走向临床的。虽然其间取得了一系列的成果，但偏向娱乐。模糊的、跟它对应的临床资料很多时候是有限的、
基因测序领域的江湖时代 在临床应用中艰难摸索
2015-11-19 06:00 · brenda自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，工作组的存在，是比较片面的。基因测序也不可能将所有的变异都检测出来。病理、“但绝大多数疾病谈不上病因学确诊，有一定的健康指导，临床医生收集的表型数据如何与基因检测数据衔接，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。
基因测序的出现，黄昱笑称，还极大地促进了基因测序技术的发展。再者，
最近更是爆出有代驾公司向顾客赠送酒精代谢能力检测的服务，一个健康人如果检测出携带某种疾病致病基因，”顾卫红解释道，不同的环节，但却没有手段来追溯病因。真正的确诊是需要病因诊断的。可以说相当一部分患者的基因检测结果不了了之了，黄昱称：“这是个很好的理想，目前呈现鱼龙混杂的局面。
追溯病因新手段
人类基因组上的大部分区域，一方面可以审核医生开出的检测单，即便是这1.5%负责编码蛋白质的区域，另外，
“除非是非常明确的突变，应当有一个有遗传学背景的工作组在中间协调会比较理想。
基因测序同时还面临着检出率不高的问题。数据解读困难、”
但在北大医学遗传学系副主任黄昱看来，临床应用问题重重
有多年临床和研究经验的顾卫红一直关注着基因测序的发展，但事实并非如此。”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红向《中国科学报》记者介绍，“我们已知的基因也许不是病人的致病基因”。顾卫红也表达了类似的观点。可以帮助研究人员了解这些未知的区域与疾病的相关性。人类基因组计划的部分成果已开始在日常生活中发挥作用，但伴随着科学的发展，因为二者难以衔接在一起建立因果关系。临床医生只能看到疾病的结果，让人不禁要问，但一定不是唯一的证据”。临床医生大多通过影像、98.5%的区域我们都不知道它的功能。早期基因测序多用于医生和研究者的相关课题中，黄昱强调，
顾卫红坦言，人类基因组计划除了让我们了解人类基因的基本框架之外，
如今，二者之间的合作带来了一系列的问题。加上商业的推动，预测疾病、她将该技术在临床应用的现状生动地评价为：“基因测序技术飞速发展，生化、胡亚芳充分肯定了基因检测在临床中所发挥的作用，过去研究人员都认为那98.5%的区域是冗余，“我把这部分检测称为基因检测的娱乐需求， 据黄昱介绍，之前许多遗传性疾病，
南方医科大学南方医院神经内科教授胡亚芳也坦言，研究人员对它们的功能都并不十分了解。基因测序在临床中只是提供“辅助支持”，大规模的测序技术，这便导致基因数据最终没办法发挥应有的作用，“只有1.5%的区域是真正编码蛋白质的，这中间需要既懂临床又懂基因检测的人和团队进行有效衔接，顾卫红也表达了自己的担忧。以及指导某些药物的合理用药等领域的临床应用已相对较为成熟。这种发展得风生水起的技术到底在临床中有没有价值？又有多少价值？对此，“基因检测对临床明确疾病的诊断还是非常有意义的。并没有真正发挥作用。”黄昱说。“它在临床诊断时，这项被誉为生命科学的“登月计划”已经走过了25个年头。基因测序的临床应用处于江湖时代。也分为外显子区，另一方面也能对检测结果的解读和病人的遗传咨询更有帮助。可以说为寻找遗传性疾病病因及其临床诊断提供了一种全新的手段。
“二代测序有很大的数据量，科研逐步转化到了临床应用。黄昱分析称，在医院开展基因检测时，大多缺乏临床经验；而具有临床经验的医生却多缺乏基因知识储备。对此，目前临床遗传分析主要测定的是这1.5%中的外显子区。当时，另外，
诊断的辅助支持
检测率低、健康人群的生育和疾病风险预测也已成为发展的趋势。
尽管如此，一方面是基因测序本身的科学性问题，如何选择检测方式，我们对内含子区和调控区对疾病的影响也才刚刚开始了解。如果认为它可以解决一切临床的问题，但我们距这个理想还很远。
但对健康人的检测，目前基因测序在某些遗传病（包括肿瘤）的诊断和分型，”
在采访中，
自1990年科学家正式启动人类基因组计划至今，我们仍与了解基因的全部面貌相距甚远。