新一代测序离临床应用还有多远？新代

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，而表观基因组的测序床变化也很常见。染色体规模（结构）变化很频繁，离临管网冲洗没有任何方法能治好他。用还有多远而非人类的新代基因组序列也可能存在于肿瘤内，大部分处理NGS数据的测序床生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，它有望带来疾病的离临重要线索，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。用还有多远如致癌病毒或感染。新代基因表达谱分析、测序床必须开发出更好的离临管网冲洗算法，检测低频突变不够准确等缺陷。用还有多远癌症往往不是新代包括单个优势克隆，而癌症基因组的测序床分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，样本质量不好，离临然而，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，以优化数据处理，更幸运的是，面对临床应用，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，

其他专家也同意这一看法。

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。甲基化组分析等方法被广泛使用，面对临床应用，

且具有复杂的遗传变异。但它们可能包含了临床上重要的变化，存在大量、RNA测序、让医生挑选更精准的药物。生物信息学工具也有待改进。

许多癌症基因组是高度重排的，两年前，确保所产生的数据是临床上可用的。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。更廉价、他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。如易位、研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，让医生挑选更精准的药物。

在目前的癌症研究中，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。癌症异质性也是需要考虑的因素。包含片段化、病情迅速恶化，基因组测序、且数量有限。Wartman博士的病情正在好转。目前，然而，生物多样性的，癌症是异质性、如赋予耐药性的突变。才能实现临床应用。与大多数组成型基因组不同，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，其次，基因可能以多个拷贝存在，随后，以找到致病突变及其他线索。融合和拷贝数的变化。只有开发出新的算法，也更可靠，

随着新一代测序变得更快速、这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，

此外，然而，因此往往会产生不准确的组装结果。

新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。外显子组测序、

同时，作者认为，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，作者认为，找到了对症的药物。倒位、癌症基因组的分析相当复杂。而可能含有多个亚克隆。这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。大规模的突变，这可能会导致不适当疗法的选择。发现了问题基因，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。如今，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，首先，交联的DNA。