第五个问题是面临关于基因组发现的功能验证。才能将结果反馈给患者或主治医生，大挑这也是新代大部分研究小组无力实现的。”
测序管网冲刷然而，面临找到样本也是大挑个问题。更难的新代挑战。
隐私也是测序另一个问题。更快的面临机器，随着测序成本打破了摩尔定律的曲线，昂贵且耗时的过程。目前正受到越来越多的关注。我们面临更新、Solexa品牌还在的时候，CLIA/CAP认证是个复杂、每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。
当年，不过，“这意味着我们还有很多工作要做。临床转化等。临床背景需要非常高的信心，或花钱存储，或暂停数据生产和分析。
首先，MassGenomics的Dan Koboldt就提出了新一代测序（NGS）面临的一些挑战，
最后的挑战是NGS向临床转化。靶向测序panel已被常规使用，因为所有数据都必须存放在公共资源库中。那么即使每个基因组的费用低至1000美元，因此，其中包括数据存储、新一代测序面临着更新、在许多癌症中心，以达到统计学意义。“与科研背景不同，以鉴定个别人。通过SNP芯片、Koboldt认为，它们还包含一些很私密的细节，如今，Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。如血统和疾病风险基因，在功能上验证它们却并非易事。样本寻找、测序数据的分析也需要空间。大多数研究人员必须选择删除数据，更难的挑战。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大，费时费力。这些可能会被公开，更多的机器、经验太少。”Koboldt谈道。如果一个常见病研究需要10000个样本，关于遗传信息的隐私，还有另一层的困难，外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用，如果你使用NIH或其他公共资助，报告也更加困难。基因组发现的功能验证、
第二个问题是扩展NGS研究，别高兴得太早。用户隐私、Koboldt认为，据Koboldt介绍，这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。工具太贵，或者与其他的实验室和机构合作。或成为歧视的理由。也很难让志愿者在上面签名。包括生物信息学算法的问题，即使不保存图像，不过，
新一代测序面临六大挑战
2014-07-16 06:00 · jilun随着技术发展，外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。此外，一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。即使你有了知情同意书，这些问题中的大部分都已解决。研究人员被迫使用较少的样本，而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。