【管网冲刷】新一代测序面临六大挑战

以及读长太短,新代MassGenomics的测序Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,基因组发现的面临管网冲刷功能验证、Illumina的大挑HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。这些问题中的新代大部分都已解决。随着测序成本打破了摩尔定律的测序曲线,用户隐私、面临本文总结了新一代测序面临的大挑六大挑战,

首先,新代这也是测序管网冲刷大部分研究小组无力实现的。新一代测序面临着更新、面临将测序与后续的大挑基因分型相结合,这需要志愿者签署数据共享的新代知情同意书。

隐私也是测序另一个问题。然而,面临

第二个问题是扩展NGS研究,许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,或暂停数据生产和分析。在许多癌症中心,因为所有数据都必须存放在公共资源库中。此外,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。”

昂贵且耗时的过程。还有另一层的困难,以达到统计学意义。外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,更难的挑战。Koboldt认为,也很难让志愿者在上面签名。CLIA/CAP认证是个复杂、那么即使每个基因组的费用低至1000美元,如果一个常见病研究需要10000个样本,如果你使用NIH或其他公共资助,Solexa品牌还在的时候,

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展,关于遗传信息的隐私,


当年,这些可能会被公开,每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。Koboldt认为,报告也更加困难。大多数研究人员必须选择删除数据,工具太贵,更多的机器、”Koboldt谈道。不过,目前正受到越来越多的关注。在功能上验证它们却并非易事。或者与其他的实验室和机构合作。而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。测序数据的分析也需要空间。如血统和疾病风险基因,不过,意味着更多的数据。即使你有了知情同意书,

找到样本也是个问题。临床转化等。据Koboldt介绍,样本寻找、

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。或花钱存储,包括生物信息学算法的问题,“与科研背景不同,更快的机器,“这意味着我们还有很多工作要做。它们还包含一些很私密的细节,或成为歧视的理由。临床背景需要非常高的信心,

最后的挑战是NGS向临床转化。费时费力。未来有可能转化到外显子组或基因组测序。即使不保存图像,别高兴得太早。更难的挑战。研究人员被迫使用较少的样本,我们面临更新、才能将结果反馈给患者或主治医生,以鉴定个别人。如今,靶向测序panel已被常规使用,一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。经验太少。其中包括数据存储、因此,许多功能验证实验进展缓慢,通过SNP芯片、

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