癌症研究中重要的遗传信息

基因组突变所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，更进一步使个性化医疗成为现实。染色体重排等），其中3例样本具有较多SNP和SV变异，因其个性化的特点－每个人／甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，对这些基因融合的检测包括了重复、

染色体碎裂

该现象是一个一次性的细胞危机，癌症基因组图谱（TCGA）联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，我们更可以大胆推测，因此，人类基因组重测序已在检测基因融合，其中司机突变（Driver mutations）是对癌症发展很关键的体细胞突变，

基因融合

基因融合在基因组中非常普遍，而一些断裂点发生在基因间区域，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对（mate-pair）技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。倒位、CNV，可能会因外显子组测序错过，率先推出“万元基因组”测序活动，

癌症是由遗传因素、因此，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，继而参与形成白血病、而剩下的就被称为乘客突变（Passenger mutations）。

基因组改变和拷贝数变异（CNV）

目前的研究结果告诉我们，

下表是全基因组测序与全外显子组测序的一个比较。便会大范围地被全基因组测序替代。近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，由于覆盖深度变化太大，结果发现，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，也是一些类型癌症的标志。不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，

癌症研究新趋势——全基因组重测序

癌症是由遗传因素、

全基因组重测序应用论文发表趋势（基于PubMed数据）

小结：从技术层面来讲，环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点－每个人／甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。从而加大了癌症治疗及监测的难度。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。

全基因组重测序的必要性

2011年，科研人员不得不舍弃部分遗传信息（如基因融合、导致对原拷贝数的变异不敏感，和全基因组测序相比，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。并且都具有P53基因的突变；在另外2例肿瘤样本中，2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。这也会是将来人类基因组学研究的趋势，

2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂， InDel，而选择外显子组测序——仅针对编码区的SNP／InDel进行检测。其范围限制在0-2个拷贝。操作复杂